脊髓皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越发现自己卵子突变在帕金森氏症之前的抑制作用，但是目前为止尚未系统设计评估卵子突变在神经成年期性疾病的心血管疾病以及转用最佳的技术法则来检验卵子人口为120人的学术研究。

英国波士顿儿童医院的学者进行了一项学术研究，认为类似物DNA可必需检验脑组织病症很高血压的卵子突变，评论最近发表在 NEJM杂志 上。

运用于应用软件的与脑组织病症相关的仅有候选遗传物质的平板，我们对158名脑组织病症很高血压的白细胞来源的DNA抽取转用类似物很高利用率的序列(浅层, ≥200×)。脑组织病症最主要双神经节综合症（神经节下带异位，30名很高血压），伴；大脑组织的多小脑组织回（20名很高血压），脑组织组织两旁结节性异位（61名很高血压）以及；大脑组织回。我们转用SangerDNA证实了候选突变，对于都为读写浅层的突变体，亚复制之后先行复制DNA。

表明：在27名很高血压之前断定了已证实的随机突变；其之前8名很高血压是卵子突变，主要是在双神经节综合症（其DCX和LIS1断定突变）、脑组织组织两旁结节性异位(FLNA)、；大脑组织回(TUBB2B)的很高血压之前。

在检验的卵子突变之前，5个突变是不能用传统的SangerDNA测出来的，但需用亚复制和亚复制的DNADNA来检验。并且断定在；大脑组织回很高血压之前候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他液压蛋白遗传物质有潜在的随机突变。

类似物DNA可视为检验脑组织病症很高血压卵子突变的无疑枪枝。除了仅有均显子DNA和仅有遗传物质组DNA均，很高覆盖DNA平板是评估神经精神性疾病卵子突变的关键性行为。

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校对： chenjialong